ناقش قسم الباطنية في مستشفى الرطبة العام حالة مرضية صعبة التشخيص وغير شائعة تدعى Friedrich's ataxia او مايعرف ب ( ترنح فريدريك ) , المريضة تبلغ من العمر ١٢ سنة لا تستطيع المشي لوحدها الا بمساعدة احد افراد عائلتها التي تضم افرادا اخرين مصابين بهذا المرض الوراثي .
اعراض مرض ترنح فريدريك FA :
١. ترنح وعدم القدرة على المشي ويبدا عادة من ٥ الى ١٥ سنة من العمر .
٢. اعتلال عضلة القلب cardiomyopathy وهو السبب لوفاة مرضى FA في عمر مبكرة .ويذكر ان المريضة لديها الكثير من الاقرباء المصابين بهذا المرض : اختها - و ابن وابنة خالها وغيرهم ممن توفوا بالعقد الثاني والثالث من اعمارهم .
٣. فقدان الاحساس بالاهتزاز او موقع المفصل .
٤. تشوهات العظام والفقرات (كما موضح في الصور المرفقة ) منها الاصابع المطرقية hammer toes , وازدياد تقوس الاقدام واعوجاج فقرات العمود الفقري scoliosis .وتجدر الاشارة الى ان هذا المرض يتم توارثه بنمط غير سائد في الكروموسومات الجسمية غير المحددة للجنس (autosomal recesive), اي بواسطة الزواج من الاقارب وفعلا كان ابوا المريضة ابني العم وان وبنت الخال هما ابنان لابوين هما ابنا الخال والعمة . وتجدر الاشارة الى ان هذا المرض يتم توارثه بنمط غير سائد في الكروموسومات الجسمية غير المحددة للجنس (autosomal recesive), اي بواسطة الزواج من الاقارب وفعلا كان ابوا المريضة ابني العم وان وبنت الخال هما ابنان لابوين هما ابنا الخال والعمة .
لذلك على العوائل التي لديها تاريخ مرضي سابق لهذا المرض ان تقي ابناءها ممن قد يحملون جينات المرض وراثيا ولكنه غير ظاهر لكونه غير سائد ويحتاج الى جينين وليس جين واحد فقط ، بأن يكون زواج الابناء من غير الاقرباء لتفادي تجميع الجينات المرضية في اجيالهم القادمة .
وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض الا انه يمكن الوقاية منه كما ذكر في الفقرة اعلاه وكذلك يمكن علاج بعض اعراض تشوهات القدم و ايضا العلاج الدوائي للقلب .
الطبيب المشخص للحالة الدكتور احمد عبد الجبار عبد الله / اخصائي الامراض الباطنية في مستشفى الرطبة العام .
١. ترنح وعدم القدرة على المشي ويبدا عادة من ٥ الى ١٥ سنة من العمر .
٢. اعتلال عضلة القلب cardiomyopathy وهو السبب لوفاة مرضى FA في عمر مبكرة .ويذكر ان المريضة لديها الكثير من الاقرباء المصابين بهذا المرض : اختها - و ابن وابنة خالها وغيرهم ممن توفوا بالعقد الثاني والثالث من اعمارهم .
٣. فقدان الاحساس بالاهتزاز او موقع المفصل .
٤. تشوهات العظام والفقرات (كما موضح في الصور المرفقة ) منها الاصابع المطرقية hammer toes , وازدياد تقوس الاقدام واعوجاج فقرات العمود الفقري scoliosis .وتجدر الاشارة الى ان هذا المرض يتم توارثه بنمط غير سائد في الكروموسومات الجسمية غير المحددة للجنس (autosomal recesive), اي بواسطة الزواج من الاقارب وفعلا كان ابوا المريضة ابني العم وان وبنت الخال هما ابنان لابوين هما ابنا الخال والعمة . وتجدر الاشارة الى ان هذا المرض يتم توارثه بنمط غير سائد في الكروموسومات الجسمية غير المحددة للجنس (autosomal recesive), اي بواسطة الزواج من الاقارب وفعلا كان ابوا المريضة ابني العم وان وبنت الخال هما ابنان لابوين هما ابنا الخال والعمة .
لذلك على العوائل التي لديها تاريخ مرضي سابق لهذا المرض ان تقي ابناءها ممن قد يحملون جينات المرض وراثيا ولكنه غير ظاهر لكونه غير سائد ويحتاج الى جينين وليس جين واحد فقط ، بأن يكون زواج الابناء من غير الاقرباء لتفادي تجميع الجينات المرضية في اجيالهم القادمة .
وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض الا انه يمكن الوقاية منه كما ذكر في الفقرة اعلاه وكذلك يمكن علاج بعض اعراض تشوهات القدم و ايضا العلاج الدوائي للقلب .
الطبيب المشخص للحالة الدكتور احمد عبد الجبار عبد الله / اخصائي الامراض الباطنية في مستشفى الرطبة العام .
التصنيف:
عمليات